大家早上好，这周我们所学习的内容是合并心外畸形的胎儿心脏评估。讲者是来自Emory大学医学院的RickMichelfelder。
当我们遇到一个合并心外畸形的胎儿时，我们需要有两方面的考虑，一是我们需要考虑发生心脏结构畸形的风险。第二就是对于某些特殊的心外畸形，我们还需要考虑可能出现的心脏功能异常的风险。
在有心外畸形的胎儿中，常常会合并心脏结构畸形，而且和心外畸形的种类无关，其中有些心脏结构畸形是复杂畸形，比如先天性膈疝。因此当我们遇到有心外畸形的胎儿时，我们必须高度怀疑是否合并心内畸形。而且我们要知道有些先天性心脏畸形产前我们很难查出来，比如膜周部室缺。因此，对那些合并心外畸形的胎儿，尽管产前超声心动图显示心脏结构是正常的，出生后我们也要积极进行心脏超声评价。
除了诊断胎儿心脏结构畸形外，我们还需要来讨论一下心脏结构畸形和心外畸形之间的密切相关性，这两者之间是相互影响的。
左边这张图，以膈疝为例，这是医院的研究，这项研究比较了一组膈疝的患儿，合并或不合并先天性心脏畸形时的结局和存活率。从图中我们可以看出，膈疝合并心脏畸形的患者，存活率明显低于孤立性的膈疝患者，尤其是在产前肺头比比较低的胎儿。
右图是最近来自美国胸外科医师协会的数据，从另外一个方面，比较了一组心脏畸形的患儿，合并以及不合并膈疝（CDH）时的手术死亡率、术后并发症的数目以及发病率等指标。
从这两张图上我们可以看到，橙色的条代表心脏畸形合并膈疝（CDH）的患儿，不管是在STS评分低还是STS评分高的病例中，橙色的条都比较长，说明与不合并膈疝（CDH）的患儿相比，心脏畸形合并膈疝时，患儿的手术死亡率、术后并发症的数目以及发病率都是显著增高的。
因此对于怀疑有心脏畸形的胎儿，尤其是某些特定类型的心脏畸形，我们也要知道这些胎儿心外畸形的发生率也是非常高的。就像这个表格中我特意标出来的这几种心脏畸形，房室间隔缺损、圆锥动脉干畸形、非左心发育不良综合征型单心室等等，它们合并心外畸形的比例也非常高，总体来说，比例大约在5-8%。还有就是当这部分孕妇的声像图不清导致有可能漏诊的时候，我会建议进行胎儿MRI检查，这可以帮助我们更好的进行预后评估。
另外，当遇到一个有这种心外畸形的胎儿时，我通常会问自己三个问题。第一：这种畸形是否会影响胎儿心脏功能，第二：如何用胎儿超声心动图来测量或是评价这种影响；第三：所测量的心脏功能的结果是否会改变我的治疗策略或是对于孕妇的咨询意见。
第一类疾病就是高心输出量的疾病，这组疾病可以导致胎儿心输出量增加，机制就是它们可以导致心脏容量负荷过重，心脏充盈压升高。而胎儿不能很好的耐受升高的中心静脉压，随着中心静脉压的升高，有可能出现胎儿水肿或死胎。可以造成高心输出量的疾病包括高度血管性的肿块或肿瘤、分流量大的动静脉畸形、先天性静脉导管缺如伴肝外异常引流。今天我不讨论高心输出量导致胎儿心衰的其它原因，比如双胎反向动脉灌注序列和胎儿贫血。
由于胎儿循环是并联循环而不是串联循环，所以需要计算联合心输出量，应用二维和多普勒分别计算左室和右室的心输出量。然后把左室和右室的心输出量相加就得到了联合心输出量，通常再除以胎儿体重(kg)，得出的单位是ml/min/kg，也称为联合心输出量指数。
这是一个典型的胎儿高心输出量的例子，左上角的图显示这个胎儿有胎盘绒毛膜血管瘤，由于进入胎儿的血容量增多，脐静脉通常是明显增宽的。另外，我们还可以看到胎儿心脏增大，有少量心包积液说明有胎儿水肿。心室扩大，心功能减低伴中度房室瓣反流。这些都是胎儿高心输出量疾病的典型心脏表现，这个胎儿的心脏扩大，心胸比0.53，联合心输出量明显增加，约ml/min/kg。
我们也可以用这些心输出量参数来并进行危险分层，并预测胎儿结局。这是发表在年的研究，这个研究观察了一组高心输出量的胎儿，并把不良结局的胎儿用绿色、红色和黄色来表示。从这个图上我们可以看出，心输出量高于ml/min/kg以上，所有胎儿都是结局不良的。所以如果联合心输出量低于这个数值，我们可以期待这部分胎儿有比较好的结局。
接下来是心血管评分，也可以用来评价胎儿心脏功能。这是来自Statile的研究，研究了一组高心输出量的胎儿疾病。我们看右下角，大多数的胎儿都是位于这个象限内的，这组胎儿的心血管评分是高的，联合心输出量是正常的。联合心输出量高于这条线（ml/min/kg）的胎儿，大多数都是位于心血管评分低于8分的象限内，这也与胎儿心功能减低是一致的。
接下来介绍胎儿骶尾部畸胎瘤的一些比较新的研究进展。胎儿骶尾部畸胎瘤在胎儿肿瘤中是比较常见的一种肿瘤，这种肿瘤通常富含血管，在胎儿期可以生长的非常大。
右边的图是一项对骶尾部畸胎瘤胎儿的研究，他们发现在32周之后出生或是不需要产前进行手术的胎儿，他们的结局比较好，而且这部分胎儿的骶尾部畸胎瘤的血管化指数也比较低。但是那些预后比较差的胎儿，骶尾部畸胎瘤的血管化指数比较高。因此，用这些新技术可以帮助我们更好的了解哪些胎儿是高危的。
这里，我想再跟大家介绍一些其它与心脏受压相关的心外畸形，比如先天性肺/气道畸形或者说先天性肺囊腺瘤样畸形、先天性高位气道阻塞综合征和膈疝。CHAOS是指胎儿气道完全或接近完全阻塞而引起的十分少见的综合征。双肺体积增大，回声增强，膈肌低平或反向，心脏缩小位于中线，气管扩张等征象。
这些心外畸形或多或少都会对心脏有一定的压迫作用，我们可以通过胎儿心脏超声发现胎儿心脏充盈受损的证据，比如可以用心脏大小或心胸比进行定量测量，由于这部分胎儿的心胸比是减小的，因此联合心输出量也可能降低。
另外，由于胎儿心脏受压，我们有时候可以观察到静脉频谱异常，这些异常的静脉频谱可以反应中心静脉压的升高，严重的病例可以出现胎儿水肿。
先天性肺囊腺瘤样畸形是指胸部肺内的大的团块，囊的大小不一，需要进行定期随访。肺囊腺瘤样畸形在孕20-26周之间增长速度是最快的，常常会对心脏造成不同程度的压迫，导致心胸比变小，并可能会造成心脏压塞的病理生理变化。
这个研究比较了肺囊腺瘤样畸形合并水肿和不合并水肿的心脏超声表现，发现水肿胎儿的心胸比更小。如果我们来看心脏的舒张功能，发现水肿胎儿的E/A比值明显增高，说明有舒张早期的心脏充盈受损，而且肝静脉的心房反向波持续时间增加，这与这部分胎儿中心静脉压的增高也是相符的。
先天性高位气道阻塞综合征或者CHAOS是一种非常少见的畸形，是指高位气道的重度狭窄或闭锁，胸腔积液包裹在肺脏周围，导致膈肌反向，双肺回声是增强的。右图横断面上我们可以看到心脏非常小，双肺回声增强。
这些胎儿可以有明显的水肿，或是胎死宫内。这是来自德国CHAOS研究组的一个病例，这是一个19周怀疑CHAO综合征的胎儿，可见腹水和胎盘增厚。这个胎儿的心脏非常小，双肺回声增强。静脉导管频谱异常，a波消失，脐静脉可见搏动征。然后这个胎儿进行了胎儿镜超声引导下松解喉闭锁。手术后5天，我们可以看到心脏大小恢复正常，双肺的回声也基本恢复，静脉多普勒也恢复正常。
接下来我们看看膈疝，由于左侧膈疝常见，因此常会造成不同程度的左心受压。这几个图是膈疝合并轻度、中度和重度左心受压的病例，左侧胸腔疝入的内容物越多，比如胃泡、肠管和肝脏，对于左心的压迫就越严重，左心就表现的更为瘦长，但LV仍然构成心尖。
膈疝胎儿的左心形态通常是异常的，这是来自波士顿年的研究，这组病例中大部分胎儿产前的左心都比较小，甚至有部分胎儿左心结构的Z值在-4以下，但是在出生后，进行了膈疝治疗以后，发现他们的值已经恢复到正常范围内。因此，当我们发现膈疝胎儿的二尖瓣、主动脉或主动脉弓比较小，而其它结构都是正常的时候，对于这些胎儿的预后咨询我们就要非常非常小心，是否真的存在左心发育不良？
总结一下，我主要是强调了两点：一是心外畸形和心脏结构畸形之间的明显相关性，我们需要了解他们之间的相互关系对于预后的影响，这更有利于我们对家庭进行更好的咨询。第二就是我们要知道对于那些能够引起心脏功能改变的心外畸形，有些是可以进行胎儿治疗的。因此胎儿心脏功能的评估对于咨询和预后都是非常重要的，而且我们可以在一些选择的病例中进行胎儿手术治疗。
本期完结
原文来源：ASE
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指导教师：何怡华图文编辑：武玉多/陈兆艺预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
