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遗传病

一、教材中的人类疾病

(一)营养及代谢失调引起的疾病

指机体营养不足、缺乏或过剩及代谢失调引起的疾病

1.相关病例:

(1)低血糖

早期:

①病因:血糖含量降低(50~60mg/dL)而得不到补充

②症状:头昏、心慌、出冷汗、面色苍白、四肢无力等低血糖早期症状。

③治疗:及时吃一些含糖较多的食物,或是喝一杯浓糖水,就可以恢复正常。

晚期:

①病因:血糖含量低于45mg/dL

②症状:出现惊厥和昏迷等。

③治疗:只要及时给患者静脉输入葡萄糖溶液,症状就会得到缓解。

(2)脂肪肝、肝硬化

①病因:肝脏功能不好,或是磷脂等的合成减少时,脂蛋白的合成受阻,脂肪就不能顺利地从肝脏中运出去,因而造成脂肪在肝脏中的堆积,形成脂肪肝。这种情况会影响肝细胞的功能,长期发展下去,可能使肝细胞坏死,结缔组织增生,最终造成肝硬化。

②防治:合理膳食,适当的休息和活动,并注意吃一些含卵磷脂较多的食物,是防治脂肪肝的有效措施。

(3)佝偻病、骨软化病、骨质疏松症

①病因:当血液中钙、磷的含量降低时,会影响骨组织的钙化,这在成年人表现为骨软化病,在儿童则表现为骨质生长障碍、骨化不全的佝偻病。抗VD佝偻病是由于遗传因素导致(X-显性遗传)。

②防治:对于第一种病因导致的,可通过补充

Ca配合VD进行治疗,进行日光浴。

(4)组织水肿

病因:比较复杂,如过敏反应可产生组织水肿、营养不良也会导致组织水肿等

(5)肥胖

①病因:一般情况下,如果一个人多食少动,使得摄入的供能物质(如糖类)多,而消耗的供能物质少,处于供过于求的状态,不但来自食物中的脂肪可以储存在体内,而且体内过多的葡萄糖、蛋白质也可以转变成脂肪储存于体内,这样就导致了肥胖;遗传因素或内分泌失调等也是引起的肥胖的原因。

②防治:第一种原因导致的肥胖可以通过控制饮食、加强锻炼等措施来治疗。对于某些因遗传或内分泌失调等而引起的肥胖,医院诊断治疗。

(6)肌无力

病因:血钙过高引起。

2.基础知识:

营养物质的种类及作用;人体内各种营养物质的来源、去路、代谢途径及相互关系;合理营养

3.知识拓展:

(1)人体所需营养物质除了绝大多数来源于食物外,还有哪些途径?(提示:饮水、大肠杆菌合成维生素、非必需氨基酸的转化、日光浴可促进VD的合成等)

(2)肥胖的原因、减肥方法以及你对市售减肥药的看法。(提示:病因可能是由于营养过剩、遗传或内分泌失调等造成的。

减肥方法是:对于营养过剩导致的肥胖可采用控制饮食、加强体育锻炼来进行治疗;而对于遗传或内分泌失调等因医院进行诊断和治疗。

对市售减肥药的看法:只要答案合理就可给分,如有的市售减肥药是通过使人厌食而达到减肥目的的,长期下去可能会导致营养不良等。)

(二)内分泌失调引起的疾病

1.相关病例:

(1)侏儒症

病因:幼年生长激素分泌不足引起

(2)呆小症

病因:幼年甲状腺激素分泌不足引起

(3)巨人症

病因:幼年生长激素分泌过多引起

(4)糖尿病

①病因:病人的胰岛

B细胞受损,导致胰岛素分泌不足。

②鉴定:用斐林试剂或班氏试剂进行检测。

③症状:饥饿多食、多尿、口渴、多饮、机体消瘦、体重减轻(分析原因)

④治疗:采用调节和控制饮食结合药物的方法。

2.基础知识:

体液调节的概念;动物激素的种类、产生部位及生理作用;激素分泌的调节;相关激素的协同作用和拮抗作用;二氧化碳的调节作用

3.知识拓展:

(1)设计实验验证性激素的作用。(提示:小动物生殖腺的阉割、移植以及口服或注射相应性激素,可参见高二必修教材第一册“动物行为产生的生理基础”一节中“激素调节”与行为部分内容)

(2)设计实验验证糖尿病与胰岛素的关系。(提示:动物的胰腺切除、注射胰岛素、观察尿液血糖变化)

发现年在美国发现病原体

名称人类免疫缺陷病毒(HIV)

分布存在于艾滋病患者和带病毒者的血液、精液、唾液、泪液、尿液和乳汁中传播性滥交、毒品注射、输血、输入血液制品或使用未消毒的、病人用过的注射器。

机理HIV攻击人体的免疫系统,特别是侵入T淋巴细胞,使之大量死亡,导致患者丧失一切免疫功能,各种传染病乘虚而入。2-10年潜伏期,一般两年内死亡。

症状

初期是全身淋巴结肿大,不明原因的持续性发热,夜间盗汗,食欲不振,精神疲乏等。此后相继出现肝、脾肿大,并发恶性肿瘤,极度消瘦,腹泻便血,呼吸困难,心力衰竭,中枢神经系统麻痹,最终死亡。

预防

1.洁身自爱,不与除配偶以外的人发生性关系;

2.不与他人共用牙刷和剃须刀;

3.不用未经消毒的器械纹眉、穿耳等;

4.医疗时使用的注射器及检查和治疗器械必须消毒;

5.输入的血液和血液制品要经艾滋病病毒抗体检测。

(4)其他:类风湿关节炎、系统性红斑狼疮(两者都属于自身免疫病)

2.基础知识:

教材中免疫的知识

3.知识拓展:(资料来自“人教社”教案)

(1)淋巴细胞的起源和分化――科学研究过程之一:

 ①用大剂量的射线照射大鼠,杀死其淋巴细胞和其他白细胞,大鼠就失去了免疫的功能,因而很容易感染疾病。

 ②给上述大鼠分别输入各种类型的白细胞,发现只有在注入了淋巴细胞之后,大鼠才能恢复免疫功能。

 上述实验能证明什么?(结论:在特异性免疫中发挥免疫作用的主要是淋巴细胞。)

 (2)淋巴细胞的起源和分化――科学研究过程之二:

 ①用大剂量X射线照射去掉胸腺的小鼠,小鼠可失去全部免疫功能。

 ②此时如果输给小鼠来自胸腺的淋巴细胞,免疫功能虽得到恢复,但仍与正常小鼠不同,即不能产生游离于体液中的抗体。

 ③如果在X射线照射后不输给小鼠来自胸腺的淋巴细胞,而输给来自骨髓的淋巴细胞,去胸腺小鼠的细胞免疫功能不能恢复,但产生抗体的功能却得到一定恢复。

 ④如果同时给X射线照射过的去胸腺小鼠输入来自胸腺和骨髓的淋巴细胞,小鼠就可恢复全部免疫功能。

 ⑤将新生小鼠的胸腺切除,小鼠仍能生长发育,对某些抗原入侵仍有一定的产生抗体的能力,即仍能发生有所减弱的体液免疫反应,但却失去了细胞免疫功能,

 ⑥做器官移植时,如果切除小鼠胸腺,移植器官较易停留在小鼠体内;如果将小鼠胸腺的淋巴细胞再输给去胸腺小鼠,免疫功能又得到恢复,而移植器官又被抵制。

 分析上述实验可得出什么结论?(提示:胸腺内的淋巴细胞和骨髓中的淋巴细胞在免疫中起不同的作用,抗体是由骨髓中的淋巴细胞

—B淋巴细胞产生的,且与体液免疫有关;胸腺中的淋巴细胞

—T淋巴细胞与细胞免疫有关;生物的免疫是胸腺内的淋巴细胞和骨髓中的淋巴细胞共同作用的结果;胸腺产生的淋巴细胞还会影响到体液;器官移植中所产生的免疫反应与细胞免疫有关。)

(五)遗传病

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

1.相关病例:

(1)单基因病:①遗传类型:类型课本 病例

常染色体显性多指、并指、软骨发育不全

隐性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症

性染色体X染色体显性抗维生素D佝偻病

隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良

Y染色体外耳道多毛症

②症状及病因:

类型病例症状病因常染色体显性软骨发育不全体态异常:四肢短小畸形,上臂和大腿表现明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;身材短小。

由致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。

隐性苯丙尿酮症

智力低下、头发发黄、尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。

可通过化验尿来诊断。缺少控制合成一种酶的正常基因,导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而转变成苯丙酮酸

X染色体显性抗维生素D佝偻病

X型或O型腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。

致病基因引起患者对Ca、P吸收不良而导致骨发育障碍。

隐性进行性肌营养不良

肌肉萎缩、无力而导致行走困难,后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代),4-5岁发病,20岁前死亡。

致病基因导致肌肉发育不良,肌肉功能障碍。

③各种类型单基因病的特点:

i)性状显隐性规律:

a.若父母都正常,子代中有患者出现,则该病为隐性遗传病。(即无中生有)

注:若子代患者为女性,则为常染色体隐性遗传。

b.若父母都有病,子代中有正常的出现,则该病为显性遗传病。(即有中生无)

注:若子代中正常个体为女性,则为常染色体显性遗传。

ii)伴性遗传的特点:

  a.X染色体显性遗传:父病女必病,母常子必常,女常父必常,子病母必病。(即男病其母、女病,女常其父、子常)

  b.X染色体隐性遗传:母病子必病,父常女必常,子常母必常,女病父必病。(即女病其父、子病,男常其母、女常)

c.Y染色体遗传:家族中只有男性患病,且父病子必病,父常子必常,反之成立。

iii)细胞质遗传的特点:母病后代必病,母常后代必常。

(2)多基因病

  唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等

(3)染色体异常病

①猫叫综合征

病因:人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病

症状:患病儿哭声轻,音调高,像猫叫。两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。

21三体综合征

病因:第21号染色体比正常人多出一条。

症状:智力低下、身体发育缓慢。面容特殊:眼间距宽、外眼角上斜,口常半张、舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。

③性腺发育不良

病因:患者缺少一条X染色体。

症状:身体矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼。外观为女性,但性腺发育不良,**不发育,无生殖能力。

2.基础知识:

单基因病的种类、特点及遗传系谱的识别;减数分裂和受精作用与生物体前后代染色体数目;细胞分裂异常与染色体数目变异;遗传病的危害及防治等。

3.知识拓展:

(1)如果基因中的一个碱基发生改变,一定会导致性状改变吗?为什么?(提示:不一定,有的氨基酸对应多个密码子)

(2)如何确定某种单基因病的遗传类型?(示:家族调查)

(六)环境污染导致的疾病

1.相关病例:水俣病:日本水俣湾

Hg中毒引起

2.基础知识:

生物圈的稳态

3.知识拓展:

调查环境污染对生物的影响(提示:参见高二生物必修教材第二册第九章研究性课题)

(七)其它疾病:

1.相关病例:癌症:癌细胞定义在个体发育过程中,有的细胞由于受到致癌因子的作用,不能正常地完成细胞分化,而变成了不受机体控制的,连续进行分裂的恶性增殖细胞,这种细胞就是癌细胞。

特征

1.能够无限增殖;

2.形态结构发生了变化;

3.癌细胞表面发生了变化,易在机体内分散和转移。

致癌因子

1.物理致癌因子:主要是辐射致癌;

2.化学致癌因子:如苯、砷、煤焦油等

3.病毒致癌因子:能使细胞癌变的病毒叫肿瘤病毒或致癌病毒。已发现多种。机理癌细胞是由于原癌基因激活,细胞发生转化引起的。

预防

1.避免接触致癌因子;

2.增强体质,保持心态健康,养成良好习惯,从多方面积极采取预防措施。

2.基础知识:癌细胞的定义、特征、产生及细胞癌变的机理、预防

3.知识拓展:

(1)为什么吸烟容易得肺癌?(提示:香烟中含有烟焦油等致癌物质)

(2)你对家庭装修有什么看法和建议?(提示:从装修材料的选择、装修材料中所含有的物理、化学因素对人类健康的影响等方面进行分析。)

二、近年来人类遭遇的大规模疾病

1.非典年春天,我国各省市都爆发了一种名为“非典型肺炎”的传染病,据科学家研究,此次引发非典蔓延的病毒(SARS病毒)属于一种新的冠状病毒,一种

RNA病毒。冠状病毒侵入人体后,在细胞内生存繁殖。利用人细胞的原料进行复制

RNA和合成相关的蛋白质,并装配成新病毒排到细胞外,再侵蚀其他细胞。当

RNA病毒在活细胞内迅速增殖时,它们可以在短期内较容易地在不同组织中改变其遗传结构,变异性极强。非典型肺炎还没有特定的疗法,世界各地的医务人员一直在用抗病毒药物

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