脑血管畸形及其影像学表现
摘要
脑血管畸形是一组罕见的不同类型的畸形血管网，可能是零星发生的，也可能是遗传综合征的一部分。包括动静脉畸形(AVM)、海绵状血管畸形(CM)、发育性静脉畸形(DVA)、毛细血管扩张等非肿瘤性病变，以及动静脉瘘(AVF)（davf）、Galen静脉畸形(VOGM)、混合性或未分类血管瘤。这些病变通常具有很高的发病率和死亡率，通常需要手术或血管内介入治疗。在过去的几年中，脑血管畸形领域取得了长足的进步。在神经病学、神经外科和神经介入放射学领域，各种类型的脑血管异常的治疗和管理选择已经演变。放射成像研究的使用是治疗此类神经外科病例的关键因素。随着影像方式的快速发展，神经外科医生必须熟悉目前对精确诊断至关重要的影像方式。更好地了解这些脑血管病变及其相关的影像学表现有助于确定适当的治疗方案。在目前的综述中，作者重点介绍了各种脑血管畸形及其目前的影像方式。
前言
中枢神经系统血管畸形是零星发生的，或作为遗传综合征的一部分，通常具有很高的发病率和死亡率，通常需要手术或血管内干预[1]。使用适当的影像学检查对于此类患者的畸形诊断和治疗计划的指导是至关重要的。随着影像方式的持续快速发展，治疗神经科医生和外科医生必须熟悉目前对精确诊断和治疗至关重要的影像方式[2]。下面的综述重点介绍了脑血管畸形、相关病理以及它们目前的影像表现。
脑血管畸形的影像学评价
美国放射学会制定了评估高流量血管畸形的标准，包括动静脉畸形(AVM)和动静脉瘘(AVFS)等有分流的病变，通常需要介入治疗。根据ACR的适合性标准，颈脑血管造影仍然是评估高流量血管畸形的金标准；然而，最初的首选检查仍然是CT或磁共振成像(MRI)。适合于高血流畸形诊断的无创性成像包括MRI头无静脉对比、MRA头无静脉对比、CT血管造影(CTA)头无静脉对比、磁共振静脉造影(MRV)头无静脉对比、MRV头无静脉对比、CT静脉造影(CTV)静脉造影(CTV)，按适合度由高到低依次为：无静脉对比和静脉对比MRA头、无静脉对比和静脉对比MRA头、无静脉对比和有IV对比的MRA头[3-5]。对于低流量血管畸形的成像，没有给出ACR合适的标准，这些可能是单独的病变。
脑血管畸形的类型
脑血管畸形的类型经典地分为四种类型：软膜或硬脑膜AVM、海绵状畸形(CM)、发育性静脉畸形(DVA)和脑毛细血管扩张[1]。除了这四个类别之外，还定义了其他类别，包括AVF、Galen静脉畸形(VOGM)以及混合型或未分类的血管瘤。通常，AVFS和VOGM可以归类为AVM的子类别。
动静脉畸形
经典的动静脉畸形被描述为动脉和静脉之间扩张和发育不良的瘘管连接，没有中间的毛细血管。它们呈金字塔形，底部面向脑膜，顶端指向脑室[6]。他们进行高流量，压力随着年龄的增长而增加。来自动脉的高压在穿过静脉时是不间断的。这会刺激成纤维细胞驱动的血管壁增厚，导致静脉扩张和动脉化。这一过程使静脉看起来既强健又曲折。出血会留下含铁血黄素的巨噬细胞以及病变周围的营养不良钙化[7]。AVM种类繁多，分为实质型、硬膜型和混合型AVM。实质AVM被进一步细分为硬膜下、皮质下、室旁和联合[7]。理论上认为，AVM的发病发生在发育过程中，而损害的发生是由于毛细血管床发育失败[8]。与AAVM相关的家族综合征，如遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu病)和脑面部动静脉异构体综合征(Wyburn-Mason综合征)，支持病变发生的遗传学基础。然而，也有新发病例和复发病例的报道，这对目前对AAVM发病机制的理解提出了质疑[9，10]。
脑血管畸形是与颅内出血相关的最常见的脑血管畸形。据报道，AVM在普通人群中的总患病率在0.14%到0.2%之间，在遗传性出血性毛细血管扩张症(遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）)患者中的患病率在15%到20%之间。男性的患病率稍高[11，12]。据报告，AVMs的发病率在0.51/10万人至1.34/10万人之间[12，13]。AVM可分别表现为实质内出血、脑室内出血、蛛网膜下腔出血和硬膜下出血(频率由高到低)[14，15]。总体而言，出血占症状的50-61%，每年发生大出血的风险被证明是4%。增加出血风险的因素包括病灶小、单纯深静脉引流、皮质下和后颅窝病变，以及在儿科人群中发现的那些因素[13，16]。AVM还表现为癫痫发作、肿块效应、缺血、头痛、脑积水、充血性心力衰竭和视野缺陷[12]。
脑动静脉畸形的成像模式通常，评估脑动静脉畸形的第一个筛查成像模式是MRI脑部或头部的CT血管造影。脑血管造影对动静脉畸形的显示效果最佳。AVM被视觉化为曲折的血管的集合体。虽然大多数AVM通常是孤立的，位于幕上[12]，但它们也可能表现为多个病变或出现在小脑、脑干和脑室[17，18]。成像方式(MRI脑部MR血管造影、头部CTA对比剂、脑血管造影)可以确定畸形的大小和位置，以及病变引起的出血或肿块效应[19，20]。此外，影像学不仅有助于诊断，而且有助于房室传导阻滞的风险分层和预后。
脑血管造影显示致密的扩张动脉和动脉化静脉团块，没有中间的实质。脑血管造影是一项动态研究，是发现早期静脉引流的参考标准。在CT上，AVM中的血管主要表现为等密度，增强后明显强化[17]。CT扫描有助于排除出血和肿块效应，并发现病变的钙化，这在25%-30%的病例中出现[1，6]。如图(见图1A-C)所示，头颅CT平扫显示实质内和脑室内出血，CT血管造影显示典型的房室畸形特征，并伴有实质内出血区域的病灶(见图1D-f)。CT可以发现AVM，而MRI有更高的敏感性和特异性[1，6，15]。AVMs在T2WI上表现为蜂窝状流动空洞，这是由于病变内高流速的快速信号丢失所致。周围实质胶质增生可在T2WI和液体衰减反转恢复(FLAIR)成像上表现为高信号。这是由于高流阻A-AVM分流的产物--“偷窃现象”造成的缺血[1]。如图(见图1G-I)所示，在T2的右侧轨道上有异常的流动空隙，与明显的凸出有关。冠状面T1增强MRI脂肪饱和显示右眼眶AVM与流空相对应，如图所示。
图1平扫头颅CT(a，b)显示广泛的脑室内出血(绿色箭头)和邻近的左侧顶叶内侧实质内出血(黄色箭头)，患者为64岁女性，表现为精神状态改变和头痛。在平扫CT上，考虑到左侧顶叶明显的高密度(红色箭头)，怀疑是动静脉畸形。头颅CT血管造影(e至f)进一步证实了这一点，显示病灶(橙色箭头)有一个大的引流静脉流入上矢状窦(蓝色箭头)。矢状位MIP重建显示病灶由左侧大脑中动脉供血(紫色箭头)。多条浅静脉将病灶引流至上矢状窦和左乙状窦(未显示)。此外，深静脉引流进入左侧大脑内静脉/大脑内侧Galen静脉(白色箭头)，被认为是继发于静脉高压的IPH的来源。图中显示轴位图像(G)上增强的T1加权MRI显示右侧弥漫性软脑膜强化(黄色箭头)，与血管瘤病相一致。此外，在轴位T2加权像(H)上可见同侧右侧凸起(绿色箭头)。脂肪饱和的冠状位T1增强MRI(I)显示右眼眶动静脉畸形(蓝色箭头)。这是一例罕见的怀伯恩-梅森综合征，患者为41岁男性。
治疗方法
目前的治疗方法包括单独或联合血管内栓塞、手术切除或立体定向放射外科(SRS)。手术干预的时机取决于症状、出血情况和病变的位置。Spetzler-Martin分级系统是一种手术风险分层工具，它依赖于AVM的正确成像。分级系统考虑了病变的大小、病变周围脑组织的功能区以及病变的静脉引流模式。该量表还被用来预测出血风险和总体预后[21]。此外，在AVM的完整评估中，使用多种成像方式通常是互补的。
海绵状畸形
海绵状畸形，也称为海绵状血管瘤，是一种边界清楚的良性桑椹状错构瘤，具有粗大的窦状血管结构，没有中间的动脉、毛细血管床或静脉[22，23]。光镜下可见内皮细胞表达血管性血友病因子和血管生成因子，但没有平滑肌层[24]。电子显微镜显示内皮细胞之间的紧密连接有缺陷，导致血液成分渗漏。此外，病变周围可能有玻璃化、血栓形成、钙化、胆固醇结晶和含铁血黄素沉积[25]。脑海绵状畸形(Ccm)是一种动态病变，因为它们可能从头开始出现，并且已经显示出生长、收缩或保持不变的大小。[22，26]。它被认为是一种静脉高压现象，导致红细胞外渗和血管生成生长因子的释放[27，28]。CCM也与DVAS相关；此外，有推测血栓形成的DVA回流可能导致CCM的形成和出血[29]。DVA的存在往往有助于CCM的诊断。
大多数CCM是散发性的(大约70-90%)，但家族性病例并不少见(10-30%)[23，30，31]。先天性和新生病例也有报道[32，33]。遗传性病例可能遵循孟德尔常染色体显性遗传，具有可变表达。有三个家族基因与海绵状血管瘤相关：CCM1(编码KRIT1，在西班牙裔中流行)，CMM2(Malcavernin)和CCM3(PDCD10)[34，35]。CCM1编码KRIT1，KRIT1是一种存在于星形胶质细胞、锥体细胞和内皮细胞中的蛋白质。该蛋白通过整合素信号通路在血管生成过程中负责维持紧密连接。这个基因遵循两次命中假说，需要敲除第二个基因才能穿透表型表达。CCMI突变在西班牙裔人群中更为普遍。CCM2(Malcavernin)编码与KRIT1相互作用的蛋白，并通过丝裂原活化蛋白激酶途径参与血管重构。CCM3(PDCD10)在血管生成和动脉形态形成过程中调节内皮细胞移位[36，37]。也有病例显示与放射治疗有关[26，38]。CCMS占血管畸形的5-10%，是导致出血的第二大常见脑血管畸形[17，39]。海绵状畸形的发病率记录为0.4-0.5%，而患病率为0.2-0.9%[17，23]。男性和女性的患病率大致相同；然而，男性在30岁以下的症状较多，而女性在30岁至60岁之间的症状较多。
CM的影像方式
CCM通常被称为隐匿性血管形成、隐匿性血管形成和血管造影上的隐匿性血管畸形。这些名字暗示了畸形在血管造影上的隐蔽性，因为这种病变没有供血动脉或引流静脉，因此在血管造影上极难显示。虽然CT可以发现一些海绵状血管瘤及其相关特征，如钙化，但对CCM的诊断并不理想。钙化的敏感性高达70-%；然而，它们对海绵状血管瘤的特异性只有50%[40]。在极少数情况下，基于出血的敏锐度，CCMS可以在对比剂注射后增强。
MRI是评价CCM最敏感的影像检查方法。通常，MRI在家族性病例中显示多个海绵状肿瘤，而在散发性病例中，只检测到一个孤立的海绵状肿瘤，并伴有或不伴有DVA。DVA的存在实际上有助于做出诊断。MRI序列应包括典型的T1和T2加权序列，包括T2FLAIR、梯度回波(GRE)和敏感性序列(例如，敏感度加权成像/SWI)[23](见图2)。动态对比增强定量灌注(DCEQP)和定量磁化率图(QSM)是目前研究中用于定量测量CCM通透性(DCEQP)和铁含量(QSM)的先进成像技术。目前，包括大脑皮层和小脑在内的可触及部位的症状性病变(导致顽固性癫痫发作或破裂后)可以通过手术切除，而脑干和基底节区的深层病变对神经外科医生构成了挑战。先进的成像技术，如扩散张量成像(DTI)和基于任务的功能磁共振成像(FFMRI)在外科手术计划中起着重要的作用，经常被用于大脑中有重要功能的区域内的CCM。MRI的特异性优于CT，尽管可能很难将CCM与血栓形成的AVM、感染性或炎症性结节以及钙化肿瘤区分开来[41，42]。在MRI上，海绵状海绵瘤表现为边界清晰的网状“桑椹”病变，中心有混合信号，周围环绕着（T2）低信号的含铁血黄素环[43，44]（注此为特征性病变）。由于周围实质中有胶质瘤组织生长，病变本身也可能形成包膜。MRI不仅是一种诊断工具，而且是筛查一级亲属以及评估出血敏锐度的推荐方法。
由于海绵状血管瘤上皮紧密连接的渗漏，病变周围总是有血液外溢和含铁血黄素聚集，这使得很难确定该部位是否有活动性出血。Zabramski分类采用MRI成像方式将病变组织成四类，如表[31]所示(见表1)。成像设备中不断增加新的成像方式，如白质纤维束成像、扩散张量成像和术前3DCISS成像，这些方法已经证明在改进手术方法、定位和术后结果方面有一定的用处[45，46]。动态增强定量灌注和定量敏感性MRI正在开发中，以进一步研究CMS的行为和了解CMS的发病机制。
图2显示了家族性CCM患者的梯度回波成像GRE(A)和磁敏感成像d-S-WI(B)。另一例家族性CCM(C)患者，GRE显示2天后右侧额叶出血。3DMPRAGE序列显示另一例家族性CCM患者右额叶渗出性海绵状血管瘤。脊柱T2MRI显示T6-T7区脊柱海绵状畸形(红色箭头)
表1根据MRI和组织病理学对CCM的分类，修改自Zabramski等人74和Zafar等人75
类型
磁共振信号
组织病理学
1
-SET1：高信号核心
-SET2：高信号核心或低信号核心
-亚急性出血，周围有含铁血黄素的巨噬细胞。
2
-最常见的类型-典型的“爆米花”病变
-SET1：中心混合信号强度
-SET2：中心混合信号强度与周围低信号/低信号边缘呈鲜花状
-不同年龄的血管性出血和血栓的病变被胶质组织、含铁血黄素包围
3
-SET1：中心低信号至等信号
-SET2：低信号病灶，边缘低信号，病灶大小增大。
-病灶内及周围含铁血黄素染色显示慢性溶解出血
4
-SET1：看不见或难以识别
-SET2：看不见或难以识别
-T2*GRE：点状低信号病变，“黑点”伴鲜花
-SWI：点状低信号病变(比GRE更敏感)
-多发性点状微小出血
-微小CCM或毛细血管扩张
-小区域含铁血黄素沉积，或毛细血管扩张或其他小病变内可能有血管内血液
SE，自旋回波MRI；GRE，梯度回波MRI；SWI，磁化率加权成像MRI
治疗方法
以保守治疗为主[23]。然而，如果患者由于重要功能部位的反复出血或非重要功能部位的一次大出血而出现严重或顽固性症状，则可以考虑手术治疗[23，32]。
发育性静脉畸形
DVAS被认为在宫内发展的病变，作为静脉发育受阻的并发症。这会导致原始骨髓静脉的保留，在病理和放射学上都可以看到放射状排列[47，48]。然后，这些细胞汇聚成一条被正常脑实质分隔的单一静脉通路[47-50]。当组织学检查时，切片显示静脉没有弹性组织和平滑的肌肉，通常有增厚的管壁[47，48]。值得注意的是，与其他畸形不同，DVAS会耗尽正常脑组织。
这些畸形的确切流行情况尚不清楚。一项大规模的系列尸检研究以及随后的研究显示，DVAS是最常见的血管畸形类型，约占病例的65%[17]。这些畸形虽然本质上是先天性的，但通常要到第三或第四个十年才能诊断出来[17]。DVAS最常见的部位是幕上，在浅静脉系统和深静脉系统的交界处[47，48]。它们也常见于小脑，以及通常邻近皮质或室管膜表面的大脑内；尽管事实上，DVAS可以发生在中枢神经系统的任何地方[47，48，50]。DV与其他畸形，尤其是CMS和AVM的关联是非常常见的[47]。
临床上，DVAS很少破裂导致出血，最常是偶然发现的。然而，在出血的情况下，人们应该寻找替代的病理，因为在许多情况下，出血与存在的CMS有关，而不是DVA本身[47，50]。虽然这种情况经常发生，但在少数病例中，DVAS可导致出血[47]。同样，癫痫可以是最初的症状，尽管如前所述，问题是癫痫的焦点是DVA或相关的CM，还是另一种病理[47]。遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）是最常被描述的伴有或不伴有AVM的关联[47，48，50]
DVA的成像方式：主要是有对比度和无对比度的磁共振成像[51](见图3)。如果MRI是禁忌症，可以使用CT增强扫描。在对比增强研究中，可发现无实质异常的经脑静脉星状肿块或线状强化[51]。使用横断面成像，可以将病变分为小型(15mm)、中型(15-25mm)或大型(25mm)[51]。利用相同的切片，还可以识别最明显的梯度回波序列上的相关畸形[51]。此外，有时还会出现相关的FLAIR信号异常[51]。在脑血管造影的静脉期，脑血管造影将显示静脉拱形或水母头端合并成单一通道；动脉期和毛细血管期通常有正常发现[50]。此外，血管造影通常显示感兴趣区域的正常静脉引流不发达[17，49]。CTA/CTV在诊断方面优于MRA/MRV；然而，该诊断可以通过增强CT或MRI来作出[49，50]。DVA的成像方式总结在表中(见表2)。
表2DVA70的识别、诊断和结构成像方式
成像方式
表现
MRI,T1W
曲线型结构的中心低信号异常病灶
MRI,T1W+C
上述结构增强，集中在中心病灶(“集合体”静脉)，通常称为“水母头影”。
MRI、T2W(应获得T2*序列以评估敏感性效应，提示CM)
与T1W相似，但偶尔会在DVA周围的实质中发现高T2信号
CT
通常不会出现，除非伴有出血。
CT+C
与MRI增强扫描相似，多条曲线静脉汇聚成单个增大的静脉。
数字减影血管造影术
通常，动脉期和毛细血管期不显示异常。很少，会出现罕见的脸红。静脉期通常表现为“水母头”。很少(5%)DVA会有动脉供血和动脉分流。
图3一位54岁女性，在MRIT1(A)和T2(B)加权图像上可见意外的小脑发育静脉异常，显示后颅窝分支血管病变，给予钆(c，d)后显示典型的“水母头征”，静脉(绿色箭头)流入单个大集合静脉(黄色箭头)。在另一例患者中，51岁男性，偶发左额顶叶DVA，最初的平扫CT(E)显示左侧额叶旁区域有一圆形高密度病变(黄色箭头)。MRI的T1加权像显示典型的“水母头征”，静脉(绿色箭头)流入单个大的集合静脉(红色箭头)，该静脉又流入上矢状窦。
治疗方法几乎总是通过多学科团队的参与，通过非手术方法保守地处理DVAS。此外，由于正常、健康的脑组织被DVAS引流，手术切除可能导致毁灭性的静脉梗塞[47，48]。因此，在确定治疗计划时，必须仔细权衡风险和收益，因为在大多数情况下，保守治疗重于手术干预。
大脑毛细血管扩张症
大脑毛细血管扩张症(CCT)是由局限性的薄壁扩张的血管通道组成，这些血管通道缺乏弹性或平滑肌纤维，散布在正常脑实质内，没有邻近的胶质增生、钙化、含铁血黄素的巨噬细胞或肿块效应，与CCM不同[52，53]。CCT的尺寸通常很小，从几毫米到2.0厘米不等，尽管有报道称大到8.0厘米的巨型CCT[54]。他们对脑桥有偏爱，并且已知延伸到小脑中脚[55，56]。不太常见的受累区域是基底神经节、大脑半球和脊髓[55]。
作为一种最常见的意外发现的病变，它们的真实发病率尚不清楚。根据尸检和MRI序列，它们在普通人群中的患病率为0.4-0.7%，占血管畸形的4-12%[55]。此外，它们占脑桥血管畸形的20-56%[17，55]。确诊时的平均年龄为47岁，男性略有偏爱[55]。遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者的脑血管畸形患病率高出10-20%，包括CCT[57，58]。如果在发育的关键阶段毛细血管内陷失败，CCT可能是先天性的，也可能是由于局部静脉高压或辐射等损伤引起的反应性血管生成而获得的[27，59]。CCT和CMS被认为处于同一光谱的两端，巨型CCT作为桥梁发育阶段[58，60]。CCT和DVA之间也可能存在光谱，一些CCT的小引流静脉的存在证明了这一点[60]。同样，散发性海绵状血管瘤与DV并发的几率约为20-40%[17，55，57]。
CCTCCT的成像方式是一种在脑血管造影上不容易看到的血管造影隐匿性病变，除非可能在非常晚的血管造影序列上[53]。这可能是由于血流缓慢，血管微小，或继发于出血或凝块的病变消失[53]。CT扫描可能只在确定病变中没有钙化时才有用，这有助于区分CCT和CM。磁共振(MR)成像对于CCTs的正确诊断是必不可少的，也是首选的检查方法。由于许多CCT体积较小，获取薄层扫描序列势在必行，否则可能会漏诊。常规自旋回波比快速自旋回波成像更可取，因为后者已知对敏感性较不敏感，并且可能不会显示CCT通常所做的典型光晕[2，61]。
没有对比剂的T1和T2加权图像和FLAIR序列中几乎没有可靠的MR征象[53，61]。因此，在评估CCTs时，MRI注射钆是有帮助的。增强MRI上，CCT的扩张毛细血管呈轻度至中度强化，边界不规则，通常被描述为脸红样[2，55]。在T1增强扫描图像上也可以看到CCT的引流静脉。T2*加权GRE和磁化率加权成像(SWI)序列通常显示信号强度丢失，这被认为是由于停滞血管中的脱氧血红蛋白[55，62]。另一方面，CMS在T2加权和GRE图像中显示明显的信号强度损失，这是由于它们的钙化和含铁血黄素的巨噬细胞[52，63]。
治疗方法一般情况下，小的无症状的CCT是保守治疗的。由于出血风险高，避免了侵入性治疗。然而，手术可能被考虑用来防止大的未经治疗的难治性CCT患者的进展或控制症状，这些患者通常倾向于具有侵袭性的病程。
动静脉瘘（AVFS）
与AVM不同的是，AVFS没有真正的病灶，但同样具有异常的动脉和静脉连接的特征。AVFS可继发于创伤、先天畸形、既往手术和其他因素[47，48]。脑血管的供应通常来自硬脑膜。硬脑膜动脉和脑动脉的脑膜分支通常用作动脉供血，而硬脑膜静脉窦或其他硬脑膜流出道则用作静脉引流[47，48]。替代静脉通路发展并连接相邻硬脑膜动脉和静脉的血管，导致瘘管[64，65]。动静脉瘘avfs最常见于乙状窦、海绵窦和横窦。与AVM一样，AVFS也可与动脉瘤样扩张和软脑膜静脉逆行引流相关。如果与这两个因素或静脉曲张有关，血管造影上出现的Galen静脉引流，已被证明增加了出血的风险[65]。大多数硬脑膜动静脉瘘无症状，自发性血栓形成，无复发。用不同的分级系统对颅内动静脉瘘进行分类，所有这些分级系统都通过静脉引流来表征动静脉瘘的类型。(见补充表1)。
硬脑膜动静脉瘘的影像诊断方法:如表所示(见表3)。与AVM相似，脑CT平扫可显示AVF的高密度信号，并能诊断AVF破裂相关的颅内出血。脑部MRI显示皮质静脉扩张，与AVM相反，MRI上的AVFS未显示实质性病灶。MR血管造影和多层螺旋CT血管造影是评估AVFS的极好工具，显示动脉早期异常的硬脑膜窦充盈。然而，动脉供血动脉的全面细节在MRA或CTA上不容易辨认。数字减影血管造影(DSA)(结合3D-DSA和/或4D-DSA采集)是黄金标准诊断工具，可帮助详细了解动脉和静脉连接的解剖结构，包括供血动脉的隔离、静脉引流的模式和方向、逆行血流以及总循环时间。通常采用Borden和Cognard分类，图(见图4)显示CT头部高密度信号的证据，并进一步显示DSA上III型硬脑膜AVF的典型特征。
表3硬脑膜AAVFS的诊断和结构成像模式，颈动脉、海绵窦瘘(CCF)亚组70
成像方式
发现
CT
·锯齿状，高密度，伴有钙化-怀疑血管扩张
·棘孔扩大(同侧)(MMA是DAVF最常见的动脉供应)
CTA
·血管结构扩张且呈蛇形，供血动脉、皮质增大和引流静脉
MRIFLAIR
·等信号血栓窦伴或不伴静脉继发的邻近实质水肿
MRIT1W
·扩张的血管呈高信号，伴有流空
MRIT2W
·扩张的血管呈高信号，伴有流空
MRIT2GRE
·实质出血伴皮质静脉引流
DWI
·通常正常
MRA
·能够通过静脉结构中的动脉化血流显示与血流相关的动脉瘤和供血血管
MRV
·如果存在，可以显示窦血栓
·能够显示闭塞的母窦以及侧支循环
血管造影(需要确认诊断和实施治疗)
·可视化ICA/VA的ECA分支/硬脑膜分支与硬脑膜窦之间的异常连通。如果血栓形成，可以看到硬脑膜窦受累
·典型的多支供血动脉
·如果存在硬脑膜窦和皮质静脉的血流逆转
·静脉动脉化/高血流压力可导致进行性狭窄、闭塞，最终出血
·静脉充血导致的“假静脉炎”模式。
颈动脉海绵窦瘘(CCF)CT
·可以看到颅底骨折
·前凸
·眼上静脉、海绵窦、窦和眼外肌增大
·继发于水肿的眼眶脂肪剥离
·如果有蛛网膜下腔出血
CT+C
·可能显示眼上静脉和海绵窦明显扩张
·眼外肌增强
·眶内脂肪片状增强(如果有)
MRIT1W
·眼上静脉和海绵窦扩张
MRIT1W+C
·如上所述，在CT+C中
MRA
·海绵窦和眼上静脉信号增强
·颈内动脉信号消失
血管造影(需要确认诊断和实施治疗)
·直接瘘管(手推A型)：普通或ICA注射，动脉期海绵窦混浊。海绵状颈动脉和海绵窦的交通(可通过单孔发生)。静脉返流常见(眼上静脉和/或岩窦增大)。可能是颈内动脉远端血流减少
·间接：来自ICA和/或ECA的多个脑膜动脉分支与海绵窦之间的交通
图岁，III型硬脑膜动静脉瘘1例。平扫头颅CT(A)和增强后头颅CT(b，c)显示左侧尾状核头部边缘钙化，强化病变(绿色箭头)，发出血管扩张(紫色箭头)。导管血管造影(d-f)显示筛板硬脑膜动静脉瘘，有多条动脉供血动脉(黄色箭头)(只显示眼动脉)，这些动脉与特罗拉德静脉(橙色箭头)相通，后者又引流到上矢状窦，与III型硬脑膜AVF一致。
治疗方法：动静脉瘘的治疗要么是单独的，要么是血管内栓塞和/或手术的组合，在少数情况下是SRS。
Galen静脉动脉瘤样畸形
Galen动脉瘤样畸形(VGAM)主要发生在儿科患者。有很高的分流率，它们被认为是高流量病变。这会导致静脉引流增加，导致心脏前负荷增加。如果不进行治疗，这可能会导致高输出量心力衰竭。Galen静脉畸形引起的静脉淤血可表现为ICP增加，继发于静脉淤积和发展为脑积水的质量效应所致的症状。这些高流量的动静脉分流发生在胚胎期早期，累及脉络膜循环和正中前脑静脉(MPV)，后者是Galen静脉的胚胎前体。这些畸形总数高达儿科人群中所见畸形总数的37%。VGAM有两种类型：脉络膜和壁状，后者的特点是少数高流量分流进入MPV前壁，前者是在进入MPV近端的动脉网络中有多个、通常较小的分流。两者兼而有之是可能的。如果不治疗，VGAM与不良的临床结果相关(见补充表2)。
VGAM的成像方式：与AVM一样，多模式成像也是免费的。MRI脑成像是主要的放射成像方法；然而，血管造影仍然是全面描述病变特征的金标准(见图5)。它可以单独对喂养血管进行显像。静脉引流通过MPV，直窦(如果有)，然后通过横窦/乙状窦流出。根据定义，深静脉系统的其他部分不应该有引流。实质改变，如局灶性脑软化和横断面影像上发现的钙化，是预后不良的最重要的预测因素。局灶性脑软化被认为是由偷窃现象引起的，会导致弥漫性脑体积损失和脑缺血和梗死。弥散加权成像(DWI)在检测缺血性改变方面最有用，因为在新生儿中，继发于无髓白质的高T2信号可以掩盖T2或T2FLAIR的这些表现。表中总结了VGAM的成像方式50(见表4)。
治疗方法：这些病变主要采用血管内栓塞治疗。
表4VGAM70的诊断成像模式和结构
成像方式
检查结果
CT
·脑积水
·四叠体池内圆形肿块略高密度
·老年患者，瘤壁钙化
·脑室或实质内出血
·慢性静脉缺血可导致皮质下白质密度降低、脑软化和钙化区域
CT+C
·上述肿块强烈均匀强化
MRIT1WandT2W
·动脉瘤和供血血管出现大流量空洞或不均匀信号(湍流)
·T1W图像上的高信号病灶=血栓形成区域
·实质T2延长可能反映缺血性损害
MRIGRE（梯度回波）
·既往出血病例的含铁血黄素染色
MRA
·海绵窦和眼上静脉慢信号增强
·颈内动脉信号丧失
血管造影(需要确认诊断和实施治疗)
·静脉期：
·50%的病例，胚胎镰状窦引流前脑正中静脉。伴有直窦缺失
·直窦、Galen静脉和基底静脉的非解剖形态
·其他窦道不同程度的缺失或狭窄
·软膜静脉系统的返流与颅内出血的高危相关。需要紧急治疗
·正常脑结构的静脉引流通常发生在岩上窦和海绵窦
图岁男性Galen静脉动脉瘤样畸形。他表现为头痛，并进行了非对比剂核磁共振检查。矢状位平扫T1像(A)显示前脑正中静脉内边界清楚的病变(星形)，显示脉动伪影(红色箭头)。T2加权轴向图像(B)上可见明显的流动空洞。在轴位T1加权图像(C)上，再次看到微妙的脉动伪影(红色箭头)和退相射流(绿色箭头)。所有这些影像特征均与血管病变相一致，在此位置可诊断Galen静脉动脉瘤。CT血管造影(D)进一步证实了这一点，CT血管造影(D)显示Galen动脉瘤样畸形的大静脉与伴发扩大的室周血管(蓝色箭头)符合脉络膜类型的Galen动脉瘤样畸形。预处理矢状面重建的飞行时间(TOF)MR静脉图(MRV)(E)显示Galen静脉动脉瘤(红色箭头)。导管血管造影(F)很好地显示了VOG动脉瘤和相关的突出脉络膜血管(绿色箭头)。立体定向框架(G)就位，患者随后接受了成功的伽玛刀手术，随访中TOFMRV(H)证实动脉瘤完全消失。
斯特奇-韦伯综合征(脑三叉血管瘤病)
斯特奇-韦伯综合征(SWS)是一种神经皮肤综合征，本质上是散发性的，其潜在基因在3号染色体上。SWS具有单侧鲜红斑痣(鲜红痣)的典型皮肤表现，它跟随着三叉神经的眼支(V1)[66，67]。局部皮质静脉发育不当和/或缺失，损害了该区域大脑皮质的引流，导致软脑膜血管瘤突出[66，67]。这与葡萄酒色斑在同侧。通常在侧脑室的房部有同侧脉络丛的突起，髓质静脉的突起引流到深静脉[66]。因此，静脉淤滞导致充血，导致脑细胞死亡、体积损失和钙化，有时被认为具有双轨样外观[66，68](见图6)。SWS的典型神经学症状包括智力低下、癫痫发作和局灶性神经功能障碍[68]。
图岁女性斯特奇-韦伯综合征(SWS)。头颅(A)和骨(B)窗的非增强CT显示皮质钙化(所谓的轨道钙化)累及可见的右枕叶(蓝色椭圆形)。右侧大脑半球有相关的皮质萎缩。还要注意SWS中可见的双倍间隙扩张和骨性增大。一名19岁男子，患有SturgeWeber综合征(SWS)。头颅CT平扫在脑(C)和骨窗(D)显示粗大的皮质钙化，累及可见的右枕叶和顶叶(绿色箭头)。1例18岁男性SWS患者的E-g增强T1加权MRI显示左侧软脑膜/软脑膜弥漫性强化(软脑膜血管瘤病)。同时进行的灌注分析显示，rCBV(H)、rMTT(I)和rCBF(J)表现出明显的灌注不对称，左侧脑血容量增加，平均通过时间延长。RCBV，相对脑血容量；MTT，平均通过时间；rCBF，相对脑血流
SWS的成像方式
与其他神经皮肤病不同，SWS与肿瘤无关[66]。MRI脑对比剂和不对比剂是诊断的主要依据[66，68](见图6)。在MRI增强成像上，脉络膜可显示强化，提示为脉络膜血管瘤。对比研究还将阐明异常的颅内受累；MRA也可能有助于描绘血管[68]。MRI将显示异常区域明显的软脑膜强化。没有对比剂的头颅CT会在体积丢失的区域周围显示钙化，但通常要到疾病后期才会出现[66]。脑血管造影通常不需要诊断，但可显示皮质浅静脉缺如，并伴有异常和扩大的深静脉引流。虽然大多数SWS病例是保守治疗的，但在难治性癫痫病例中，如果需要手术，血管造影可能有助于手术计划[68]。
治疗方法由于进行性血管瘤病是系统性红斑狼疮的标志，观察方法和对癫痫的对症治疗是治疗的主要方法。
遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu病)
尽管名为家族性神经皮肤综合征，但其表现为多系统真性血管畸形，常染色体显性遗传[47]。遗传性出血性毛细血管扩张分为1型、2型和幼年型息肉/遗传性出血性毛细血管扩张综合征，分别由ENG基因、ACVRL1基因和Smad4基因突变引起。基因检测的目的是弄清一个家族中特定的遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）突变。这涉及到Endoglin基因(ENG，遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）1)和激活素A受体II型类似1基因(ACVRL1，遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）2)编码外显子的DNA测序[69]。在中枢神经系统，虽然大多数患者确实存在AVM，但他们也可以有其他形式的血管畸形，如CM、DAVF和其他畸形[47]。遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）最早发现于19世纪，表现为鼻和胃肠道出血、缺铁性贫血以及嘴唇、口腔粘膜和指尖的特征性毛细血管扩张[49，50]。在遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者中，10-20%的患者有脑部受累，同样的患者也有肺和肝受累[47-50]。文献报道了四种不同的中枢神经系统畸形，脊髓AVFS、脑软膜AVFS、AVM和非分流性毛细血管畸形[49，50]。后者是没有早期静脉引流证据的病变，但脑血管造影显示毛细血管红晕增多[49，50]。在儿童中，当软脑膜动静脉瘘被诊断时，遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）应该被怀疑，因为在很小的时候就没有典型的身体症状[50]。同样，在大约23%的遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者中发现了双侧基底节异常高T1信号的证据(在T2或增强后序列上没有任何异常信号的证据)(图7)。根据国际遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）诊断和处理指南，所有怀疑或确诊遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的患者都应筛查肺AVM，特异性最高，风险最低的是经胸超声心动图，并随访胸部CT[69]。相比之下，只有很弱的证据支持筛查疑似或确诊的遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者脑血管畸形[69]。
图7新诊断为遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的51岁女性患者的平扫T1像上的脑MRI显示双侧基底节区对称性固有T1缩短(绿色箭头)，在T2加权像(B)上无相关性，在减影后T1加权像(C)上也没有相应的强化。基底节区T1高信号出现在23%的遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者中，并与肝血管畸形、肝功能障碍和心输出量增加有关。这一关于MRI筛查的发现应该总是促使人们对肝脏进行更多的影像评估。
遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的影像诊断方法
AVM和AVFS的成像模式在上面的章节中详细阐述，这两个部分涉及对遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者的评估，这些患者可以出现上述单独的或合并的神经血管畸形，但主要是AVM。
治疗方法：遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的治疗涉及多学科团队，包括耳鼻喉科医生、放射科医生、肺科医生和胃肠病科医生。从神经学的角度来看，最常见的表现是大脑和脊髓AVM或AVFS。这些病变的治疗将在前面的章节中相应地描述。
结论
在过去的几年中，脑血管畸形领域取得了长足的进步。神经病学、神经外科和神经介入放射学已经发展出各种类型脑血管畸形的治疗和管理选择。更好地理解他们的发现有助于确定适当的治疗方案。
限于个人认知水平，错误在所难免，如有错误敬请指正，如需深度学习，请下载学习。仅供个人参考。
RHOTON曾经说：哪怕只有一个人从中获益，也达到了目的。
也有人说：驽马十舍，不耻最后，以迂为直，也可以达到目的。
谨记
相信自己
每天学习一点点
保持冷静，继续前进
以仁善之毅持续突破自认知
你所看到的这个世界远不是这个世界
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
