作者：郑建铭陈澍章婉琴潘孝彰朱浩翔蒋卫民
作者单位：医院传染科
引用格式：郑建铭,陈澍,章婉琴,等.POEMS综合征误诊为肝硬化伴顽固性腹水1例[J].中华肝脏病杂志,,15(8):-.
1临床资料
患者，男性，60岁。因肢体无力11个月，腹胀1个月就诊。患者于年10月起，逐渐出现手足麻木、乏力，外院诊断为周围神经炎，未予治疗。年12月在我院神经内科亦诊断为周围神经病变，予强的松15mg／d治疗1个月，10mg／d治疗2个月，5mg／d治疗至年6月。年7月开始出现腹胀、B超示大量腹水，停用强的松，予白蛋白、速尿治疗，效果不佳。于年8月10日拟诊为肝硬化伴顽固性腹水收住入院。患者自发病以来，大小便正常，体重下降5kg。体检：体温37.4℃，心率70次／min，呼吸18次／min，血压／70mmHg（1mmHg＝0.kPa）。意识清，自主体位，恶病质，皮肤巩膜无黄染，皮肤增厚伴色素沉着，颈软，无抵抗。两肺呼吸音清，偏低，未闻及干湿罗音，心率70次／min，律齐。腹软，隆起，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，Murphy＇s征（-），移动性浊音（＋），肝肾区无叩痛，双下肢轻度浮肿，膝反射、踝反射存在对称，Babinsky（-），Hoffmann（-），Kernig（-），肌肉萎缩，四肢手套袜子样感觉改变伴痛觉过敏，下肢肌力4-4-3-1，上肢肌力5-4-4-2。实验室检查：血常规：红细胞3.44x／L，血红蛋白g／L，白细胞6.13x／L，中性粒细胞58.1％，淋巴细34.1％，血小板x／L。肝功能：ALT、AST、TBil、结合胆红素、ALP、GGT均在正常范围内，Alb24g／L，球蛋白33g／L，前白蛋白47mg／L；肾功能BUN14.6mmol／L，肌酐μmol／L；电解质：血钾4.2mmol／L，血钠mmol／L，血钙1.77mmol／L，无机磷1.84mmol／L。抗核抗体（-），抗双链DNA抗体（-），抗中性粒细胞质抗体（-），抗线粒体抗体（-），抗心磷脂抗体（-），类风湿因子（-）。腹水常规、生化：有核细胞x／L，中性细胞10％，淋巴细胞60％，间皮细胞30％，李凡它试验（＋），红细胞23x／L，蛋白38g／L。腹水细菌培养、找抗酸杆菌、找肿瘤细胞均阴性。抗-HBs（＋），抗-HBc（＋），余阴性，抗-HCV（-），抗-HEV（-），抗-HAV（-），HIV（-），梅毒血浆反应素快速试验（-）。甲状腺功能正常，空腹血糖正常。血β2微球蛋白12.2mg／L，尿β2微球蛋白＜0.2mg／L，尿本周蛋白：阴性。免疫球蛋白电泳：白蛋白47g／L，α1球蛋白4.5g／L，α2球蛋白8.2g／L，β球蛋白8.2g／L，y球蛋白32.1g／L，IgA单珠峰，入型单株峰。血x-轻链3.56g／L，血入-轻链3.12g／L，血x／λ1.14。上腹部CT：轻度肝硬化，大量腹水，附见双侧胸腔积液。骨穿：骨髓有核细胞增生明显活跃，粒细胞红细胞比值正常范围，粒细胞系增生活跃，各阶段比例大致正常，巨核细胞产板型30／50，颗粒型17／50，裸核2／50，幼巨1／50，血小板成簇及散在分布易见。片中浆细胞易见，占9％，基本为成熟型，可见小簇状分布浆细胞、浆细胞岛及少量2、3、4核型浆细胞并可见少量异形淋巴细胞。铁染色：外铁（2＋～3＋），内铁40％阳性（1～8粒）。嗜中性白细胞碱性 酶：41％阳性，42分。 化物酶染色：粒细胞（2＋～3＋），浆细胞（-），异淋（-）。印象：骨髓增生明显活跃，片中浆细胞比例增高占9％，均为成熟型。根据Nakanishi等提出的诊断标准，患者有周围神经病变，腹水，皮肤增厚伴色素沉着，IgA-λ轻链型单珠峰，骨髓浆细胞占9％，诊断为POEMS综合征，转血液科行长春新碱、阿糖孢苷、地塞米松化疗。
2讨论
本例经科内疑难病例讨论，结合周围神经病变和皮肤症状，考虑POEMS综合征，并经蛋白固定电泳和骨穿证实。病例还有值得注意的地方是：球蛋白不高，但是电泳见异常单克隆球蛋白增高，还有患者有肾脏累及，肾功能不全。POEMS综合征年首先由Crow描述，年Nakanishi等“将其称为Crow-Fukase综合征，并对其进行了总结，制定出诊断标准。主要表现为多发性神经病变（polyneuropathy，P）、脏器肿大（organomegaly，O）、内分泌病（endocrinopathy，E）、单克隆γ球蛋白病（monoclonalgammopathy，M；亦称-蛋白）和皮肤改变（skinchanges，S），根据这些主要表现的首字母合并称为POEMS综合征。现在多认为POEMS综合征为特殊类型的骨髓瘤的一种-骨硬化骨髓瘤2。现仍用年Nakanishi总结的疾病特点为诊断标准：（1）多发周围神经病；（2）肝、脾、淋巴结肿大；（3）内分泌改变：男性乳腺增生、阳萎，女性闭经，糖耐量试验异常和甲状腺功能低下；（4）异常球蛋白血症（骨髓瘤、髓外浆细胞瘤、M蛋白、多克隆球蛋白异常）；（5）皮肤改变：皮肤增厚、色素沉着、多毛；（6）全身性水肿（肢体水肿、胸腔或腹腔积液）；（7）视乳头水肿、脑脊液蛋白增高。符合包括（1）、（4）在内的3项或以上即可。其中有多发周围神经病占％；60％～80％有M蛋白，70％具有M成分轻链，以入链为主，少数为x链；90％以上有皮肤改变；全身性水肿（肢体水肿、胸腔或腹腔积液），占1／3～1／2。
治疗多参考多发性骨髓瘤，可予MP方案（马法兰、强的松）等方案化疗，国外有较多行自体干细胞移植治疗的报道。据文献报道，本病从首发症状起存活时间平均为33个月，死因与心力衰竭、恶液质或多发神经病有关。
因本病罕见，累及多个系统，早期可能症状较少，易误诊为肝硬化、结核性腹膜炎、周围神经病等，应引起临床医师注意。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
（封面：图虫创意）
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